什么是基因组改变？基因组改变在癌症发生中起什么作用？

　　基因组的改变是指构成基因的DNA序列发生了变化，并导致细胞的功能发生改变。大多数情况下，这些基因的变化是生活的正常部分，不会对我们的健康有负面影响。但某些改变就会导致疾病的发生，包括癌症。癌症的发生是由于数百个特定的基因（癌基因和抑癌基因）发生了改变，细胞以异常的方式生长，因而导致肿瘤的形成。随着时间的推移，这些肿瘤细胞会扩散到全身。DNA的改变包括两个方面：一个是从父母那里获得的遗传基因，这种基因的变化称为基因突变，大约5-10％的癌症是由此引起。另一个是后天获得的基因改变，导致了绝大部分癌症的发生。引起后天基因改变的主要是环境因素，如吸烟、阳光暴晒、HPV病毒感染等。

　　癌症基因检测是如何帮助患者进行有效治疗的？

　　研究表明，罹患癌症时发生的基因改变不同，对药物的反应也不同。靶向药物能够特异地作用于引起肿瘤生长的基因，因而有更好的疗效。由于靶向药物在攻击肿瘤的同时对周围健康组织只是保护性的治疗，靶向治疗不仅比化疗更有效，而且副作用更低。在已经发现的数百个致癌基因中，每个基因又有可能发生很多种不同的改变，所以每个癌症患者的基因改变都是独特的。根据基因检测的结果，医生就可以从已经批准上市的药物或者正在进行临床试验的新药中，选择对患者高度敏感的、以及特异性很强的药物进行治疗。

　　Ｆｏｕｎｄａｔｉｏｎｏｎｅ检测发现可以被治疗的基因改变的几率有多大？

　　在公司已经进行的上万例检测中，有82%的检测结果后来被用于实际的治疗中，包括：

　　1. 找到一个已经批准的、针对患者肿瘤基因改变的治疗措施；

　　2. 找到一种已经批准用于相同基因改变的其它类型癌症的新药，这样的药物很可能对患者的肿瘤也有显著疗效；

　　3. 找到一个临床试验，所使用的试验药物尽管不直接作用于患者肿瘤发生改变的那些基因，但作~基础医学公司（Foundation Medicine）用于相关的信号通路，因而也可能会有很好的疗效。

　　美国基础医学公司（Foundation Medicine）基因检测简介：

　　关于Foundation Medicine癌症基因检测公司

　　Foundation Medicine是一家********的基因检测分析公司，致力于通过深入了解每个癌症患者的特殊基因改变，为癌症治疗药物选择提供个性化指导。Foundation Medicine与2013年美国********的纪念斯隆凯特琳癌症中心合作，推出两项临床基因检测项目，包括针对实体瘤的Foundation one检测和对血液恶性疾病、肉瘤、儿童癌症的Foundation one Heme检测，为癌症患者提供了最全面的基因图谱分析，了解癌症患者的分子学改变，提供相关的靶向治疗药物和临床试验信息。Foundation Medicine的基因分析检测平台通过为临床医生提供癌症患者基因检测服务，帮助医生选择靶向治疗方案，并提供充分的临床文献支持和循证医学证据支持。

　　微软创始人比尔盖茨投资Foundation Medicine癌症个体化治疗项目

　　“人类在了解基因组方面所取得得诸多进展，正在几乎所有医学领域内产生着巨大的影响。Foundation Medicine公司利用基因组数据以提高癌症患者治疗的方法，意味着人类在常规癌症治疗方式上迈出了极其重要的一步。我很高兴，能一直为这种前途无量的测试方法贡献我的一点力量。”

　　苹果创始人乔布斯是第一个接受Foundation基因检测和个体化治疗的名人，奇迹般生存了八年

　　“我相信我会成为这家公司治愈的首批癌症患者之一，抑或是最后一批因为癌症而死亡的患者之一。” 耗费 10 万美元进行了一次癌症全基因组测序的治疗尝试后，乔布斯对基础医学公司（Foundation Medicine）带来的价值坚信不疑。